Καρκίνος του μαστού: Στρατηγικές για τη μείωση του κινδύνου

Το Μάιο του 2013, περίπου 20 χρόνια αφότου ανακαλύφθηκε ότι οι μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, η διάσημη ηθοποιός του Χόλυγουντ, Αντζελίνα Τζολί, ήρθε στο επίκεντρο της προσοχής διεθνώς ανακοινώνοντας δημόσια ότι είναι φορέας των εν λόγω μεταλλάξεων.

Στους περισσότερους ανθρώπους, αυτά τα γονίδια παράγουν ογκοκατασταλτικές πρωτεΐνες που επιδιορθώνουν τυχόν προβλήματα στο DNA. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένες κληρονομικές μεταλλάξεις στις οποίες αυτά τα γονίδια δεν λειτουργούν σωστά, οδηγώντας σε σημαντικά αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού.

Υπολογίζεται ότι περίπου το 70% των γυναικών με επιβλαβή μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 θα αναπτύξουν καρκίνο του μαστού μέχρι την ηλικία των 80 ετών. Ωστόσο, το ποσοστό αυτό συνιστά μέσο όρο. Υπάρχουν χιλιάδες επιμέρους μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και 2 που συνδέονται τόσο με χαμηλότερο όσο και πολύ υψηλότερο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού από το 70%.

Αν και οι μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA ευθύνονται μόνο για 5 – 10% των διαγνώσεων καρκίνου του μαστού, η ανακοίνωση της Τζολί προκάλεσε αίσθηση και επέδρασε καταλυτικά στο να αυξηθεί το ενδιαφέρον για τη διάγνωση και την αντιμετώπιση των εν λόγω γενετικών μεταλλάξεων.

Ο εντοπισμός τους γίνεται με γενετικές εξετάσεις, δηλαδή με συλλογή DNA (συνήθως από δείγμα αίματος), το οποίο αναλύεται σε εργαστήριο.

Επειδή οι εν λόγω μεταλλάξεις είναι σχετικά σπάνιες στο γενικό πληθυσμό, οι περισσότεροι ειδικοί συστήνουν γενετικές εξετάσεις μόνο όταν υπάρχουν συγκεκριμένες ενδείξεις, με κυριώτερες: νέα άτομα οικογενειακού περιβάλοντος (ηλικίας <40 ετών) με ιστορικό καρκίνου στο μαστούή στις ωοθηκών, συγγενείς με αμφοτερόπλευρο καρκίνο, ανδρικό καρκίνο του μαστού ή περισότερα των 2 ατόμων με καρκίνο του μαστού ή και των ωοθηκών από την ίδια πλευρά της οικογένειας.

Αντιμετώπιση

Οι γυναίκες με μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 πρέπει πραγματοποιούν συχνότερα εξετάσεις για έλεγχο του καρκίνου του μαστού ήδη από την ηλικία των 25 έως 35 ετών. Οι εξετάσεις περιλαμβάνουν ένα συνδυασμό κλινικής εξέτασης από εξειδικευμένο χειρουργό μαστού, με υπερηχογράφημα, μαγνητική τομογραφία και μαστογραφία.

Όσο πιο έγκαιρα εντοπιστεί ο καρκίνος του μαστού, τόσο πιο μεγάλη είναι η πιθανότητα επιτυχούς αντιμετώπισης και ίασής του.

Ορισμένες γυναίκες, όμως, με ιδιαίτερα υψηλή επικινδυνότητα, όπως η Αντζελίνα Τζολί, επιλέγουν να προβούν σε ριζικότερες χειρουργικές λύσεις που θα τις εξασφαλήσουν από την πιθανότητα να νοσήσουν.

Η προφυλακτική χειρουργική επέμβαση περιλαμβάνει την αφαίρεση και των δύο μαστών, με παράλληλη διατήρηση του δέρματος και της θηλής με τη θηλαία άλω. Συνδυάζεται πάντα με ταυτόχρονη πλαστική αποκατάσταση των μαστών. Η εν λόγω επέμβαση ακολουθεί ογκολογικά κριτήρια, όμως σχεδιάζονται με βάση και το αισθητικό αποτέλεσμα και τις ανατομικές ιδιαιτερότητες κάθε στήθους.

Η απόφαση για προφυλακτική χειρουργική επέμβαση μαστού μπορεί να είναι σωτήρια, όμως δεν είναι εύκολη για μια γυναίκα. Γι’ αυτό και χρειάζεται να έχει εξειδικευμένη ομάδα ιατρών δίπλα της ( κυρίως του χειορυργού μαστού και του πλαστικού χειορυργού) συμμάχους σε όλη την πορεία από την απόφαση μέχρι την τελική αποκατάσταση και τα χαμόγελα ανακούφισης που τη συνοδεύουν